Leven met een zeldzame ziekte

Interview

“Het ding met een zeldzame ziekte; je wordt altijd ondergesneeuwd door andere aandoeningen”

Gepubliceerd op 24 november 2020 Hoe is het om (bijna) letterlijk uniek te zijn? Tymo Mulder (20) kan daarover meepraten. Hij heeft de zeer zeldzame Noordzeeziekte. Slechts 25 mensen ter wereld hebben deze aandoening, die ongeneeslijk is. De redactie van Vertel… ging in gesprek met Tymo en zijn moeder Janetta.

Janetta: “Vroeger zei ik altijd: we hebben een Bob de Bouwer en een Bob de Sloper thuis. Tymo was vergeleken met zijn oudere broer Quinten in alles wat lomper. Greep vaak mis, viel geregeld. Maar we zochten er niks achter. Toen Tymo drieëneenhalf was, kreeg hij zijn eerste koortsstuip. Dat kan gebeuren bij peuters, maar zijn motoriek verslechterde daarna aanzienlijk. Toen wisten we: hier klopt iets niet. Artsen dachten eerst aan de spierziekte Duchenne, maar dat was ‘m niet. Onderzoek na onderzoek volgde en vele jaren gingen voorbij. Uiteindelijk ging het balletje rollen door een arts uit Nijmegen. Die kende een arts uit Australië die bekend was met de Noordzeeziekte. Onderzoek wees uit dat zowel Tymo’s vader als ik gendrager hiervan zijn. Niet dat we daar ook maar enig idee van hadden. Laat staan dat we de ziekte kenden. Het is een zeer zeldzame en ongeneeslijke aandoening, waarbij er een eiwit in je lichaam verkeerd wordt aangemaakt. Hierdoor ontstaan ernstige evenwichtsproblemen, zware spierschokken en epilepsie.”

“Wat staat ons nog meer te wachten? Niemand die het weet”

Progressieve ziekte: steeds zichtbaarder
“In het begin dachten we: oké, dit is serieus, maar het valt in de praktijk nog wel mee voor Tymo. Maar kenmerkend aan de Noordzeeziekte is dat het progressief is. De klachten worden met de jaren steeds zichtbaarder en heftiger. En inmiddels weten we uit eigen ervaring dat dat ook écht zo is. Zo is Tymo in 2010 enorm achteruitgegaan. We waren op zomervakantie in Noord-Brabant en zaten op de camping de WK-finale te kijken. Tymo ging op eigen houtje naar de wc. Om er vervolgens niet meer zelf uit te kunnen komen, zijn benen werkten niet meer mee. Ook praten kon hij eventjes niet. Sindsdien is zijn motoriek blijvend enorm verslechterd. Alsof er daar op het toilet in Brabant een stekker uit Tymo is getrokken. Waardoor een groot deel van hem niet meer functioneert en hij meer hulp nodig heeft bij alles.”

“Het leek alsof er een stekker uit Tymo werd getrokken: hij kon opeens niks meer”

Alles eruit halen wat erin zit
“Na die zomervakantie zijn we ons nog meer bewust geworden van de ernst van Tymo’s conditie. Onlangs is een medepatiënt overleden, zij was slechts veertig jaar oud. Betekent dit dat Tymo met zijn twintig jaar dan nu op de helft is? Niemand kan het zeggen. Daarom proberen we er alles uit te halen wat erin zit. Kijken we naar wat wél kan. Gezellig samen brunchen bij Van der Valk bijvoorbeeld, of shoppen bij Bataviastad. Omdat op beide plekken de invalidetoiletten- en overige faciliteiten goed zijn. Wat dat aangaat ga je de wereld heel anders bekijken. En we plannen veel meer, je moet wel. Maar dat geeft niet. We genieten er niet minder om.”

Tymo: “Ik was nog maar een kind toen ik te horen kreeg dat ik een extreem zeldzame ziekte had. Maar het maakte direct diepe indruk. Zo van: wow, ik heb écht iets heel ergs, als bijna niemand het heeft. Het maakte me ook verdrietig. Ook ben ik heel boos geweest. Zeker toen ik in een rolstoel kwam te zitten. Dan is naar buiten toe ook gelijk duidelijk dat er wat aan de hand is. Laat staan al die blikken die je krijgt. Maar na de eerste shock wordt de ziekte in feite gewoon een naam. En gaandeweg went het ergens ook. Leer je er steeds beter mee omgaan. Ook al vind ik het nog steeds zonde dat ik niet meer kan lopen, altijd in een rolstoel zit en continu afhankelijk ben van anderen. Ik wil wel zelfstandig zijn, maar dat lukt simpelweg niet altijd door de heftige spierschokken. Ik heb nog wel kracht in mijn spieren, maar ik kan niet doseren. Dus als ik een bakje yoghurt probeer te eten, of in mijn drinkvoeding knijp, zit al snel alles onder. Maar waar dat gaat, probeer ik dingen zelf te doen. Mezelf aankleden bijvoorbeeld. Of zelf mijn eten in mijn mond stoppen. En als het even niet lukt vanwege de schokken, dan is dat maar zo. Heb ik het in ieder geval geprobeerd.”

Het kan altijd erger
“Een extreem zeldzame ziekte hebben is natuurlijk niet leuk. Maar aan de andere kant: het kan altijd erger. En hoe je er ook naar kunt kijken: ik ben dus letterlijk uniek! Dat kun je ook voor je laten werken. Door meer naamsbekendheid te geven aan mijn ziekte bijvoorbeeld. Dat is nodig, want er bestaat nog altijd geen medicijn of behandeling voor de Noordzeeziekte. Het ding is; als je iets hebt wat zo zeldzaam is, sta je echt achteraan in de rij. Word je altijd ondergesneeuwd door andere aandoeningen. Terwijl het zó belangrijk is dat er meer onderzoek komt. Ik hoop echt op een doorbraak, zodat ik minder spierschokken heb. Want die beïnvloeden je leven gewoon ontzettend. Mijn moeder, stiefvader en ik grappen weleens dat we een Staatslot gaan kopen en dan een paar miljoen winnen. Zodat we het onderzoek naar mijn ziekte zelf kunnen financieren.”

“Na de eerste shock wordt je ziekte eigenlijk gewoon een naam”

Leven met de dag
“Hoe ik naar de toekomst kijk? Ik leef heel erg in het moment. Vandaag kan goed gaan, maar morgen kan een pechdag zijn. Tijdens slechte dagen denk je aan de momenten dat het wel goed ging. Dan zegt mijn moeder: kom op, denk aan die goede dag van vorige week. En dan ga je er weer voor. Het zit niet in mij om chagrijnig te zijn. Liever blijf ik positief. Dat ik een beperking heb, betekent niet dat ik niet mee kan doen met de maatschappij. Doelen en dromen kan hebben. Zo volg ik een opleiding tot bedrijfsadministrateur. Dat lukt me dankzij mijn personal assistent, die alles voor me opschrijft en mijn rekenmachine hanteert. Momenteel loop ik zelfs stage, op een advocatenkantoor in Heerenveen. Heel leuk en leerzaam en het geeft me veel energie. Wat ik mensen wil meegeven? Kijk verder dan de rolstoel. Daar zit een persoon in, met gevoelens. Dat is belangrijker dan de rolstoel – of aandoening – zelf.”

Stichting Noorzeeziekte haalt geld op om wetenschappelijk onderzoek te financieren. Dit in de hoop om tot een behandeling te komen die de ziekte draaglijker maakt, remt of geneest.

“Het ding met een zeldzame ziekte; je wordt altijd ondergesneeuwd door andere aandoeningen”

“Wat staat ons nog meer te wachten? Niemand die het weet”

“Het leek alsof er een stekker uit Tymo werd getrokken: hij kon opeens niks meer”

“Na de eerste shock wordt je ziekte eigenlijk gewoon een naam”

Gerelateerde verhalen