“Mijn vader en ik waren twee handen op één buik. We leken ontzettend op elkaar, hadden dezelfde interesses. Samen wandelen en beiden ervan houden om vroeg op te staan bijvoorbeeld. En als we thuis spelletjes deden, was het altijd mijn vader en ik tegen mijn zus en mijn moeder. Toen ik veertien was, kreeg hij vanuit het niets een hersenbloeding. Naast de schrik waren we ook stomverbaasd dat hem dit overkwam. Hij was pas in de vijftig en ontzettend sportief. Altijd aan het fietsen en hardlopen, liep zelfs marathons. Dus deze hersenbloeding had niemand zien aankomen. Ook al komt het wel in de familie voor; de moeder van mijn vader is eraan overleden. Dat maakte dat ons de gedachte bekroop: kon het misschien zijn dat hij de Katwijkse ziekte had?”

Mokerslag voor het hele gezin

“Mijn vader ging de medische molen in en inderdaad: hij bleek de ziekte te hebben. Een mokerslag, op meerdere fronten. Want de diagnose had niet alleen gevolgen voor mijn vader. We wisten nu ook dat mijn zus Chantal en ik vijftig procent kans hadden om het te hebben. Dat is natuurlijk ontzettend heftig. Maar mijn ouders gingen er heel relaxed mee om, waren heel open. Er heerste bij ons thuis een instelling van: ‘Dit zit nu eenmaal in de familie, maar don’t worry, er valt best mee te leven’.
Aanvankelijk leek het ook redelijk te gaan. Tot mijn vader zes jaar later wéér een hersenbloeding kreeg, een flinke dit keer. Hij raakte aan één kant verlamd en had ontzettende last van afasie (een taalstoornis, red.). Maandenlang heeft hij moeten revalideren. Toen drong het tot me door dat deze ziekte echt menens was. De laatste twee jaar van zijn leven was mijn vader aan bed gekluisterd. Niet in staat om te praten, nauwelijks emoties kunnen uiten. Dan bekruipt je wel het gevoel van: shit, staat mij dit ook te wachten?”

Onderbuikgevoel: het is foute boel

“Je kunt je laten testen, zodat je weet of je het gen van de Katwijkse ziekte bij je draagt. Mijn zus wilde dat niet. Zij vond – en vindt – het heel moeilijk om te moeten dealen met wat er misschien later boven je hoofd hangt. Voor mij was het een uitgemaakte zaak: ik móest het weten. Dat gevoel werd versterkt omdat ik een grote kinderwens had. Stel dat ik het gen bij me droeg, dan wilde ik dat absoluut niet doorgeven aan mijn kind. Want ik had bij pa gezien wat voor ellende de ziekte aan kon richten. Toen mijn man André en ik besloten om voor kinderen te gaan, betekende dat dan ook dat ik mezelf moest laten testen. Ik weet nog dat een verpleegkundige tegen me zei: ‘nou kind, jij hoeft je nergens zorgen om te maken hoor. Jij bent nog zo jong. Eerst ga je nog lekker genieten van het leven.’ Ik wilde haar zo graag geloven. Maar mijn onderbuikgevoel zei iets anders.”

Rust na uitslag: het is wat het is

“Op 20 december 2016 kreeg ik de uitslag van de test. Een dag die in mijn geheugen staat gegrift. Want mijn gevoel klopte, ik bleek inderdaad gendrager te zijn. Het moment dat je dat hoort, vergeet je nooit meer. Serieus de rotste dag uit mijn leven. Maar het gekke is; tegelijkertijd gleed er ook wat van me af. Had ik rust. De bevestiging dat er inderdaad wat aan de hand was, dat ik het goed had aangevoeld. Ook had ik zoiets van: oké, dit is het dus. Ieder huisje heeft zijn kruisje, dit is gewoon de mijne. Na de uitslag heb ik nog enkele gesprekken gevoerd met een psycholoog. Van haar nam ik mee: hoe ik de boodschap uitdraag van gendrager zijn van zo’n heftige en zeldzame ziekte – en hoe ik het implementeer in mijn leven – dat is aan míj. En niemand anders. Daar heb ik veel kracht uit gehaald. Ik wil absoluut niet zielig gevonden worden, medelijden krijgen van mensen. En daar kan ik zelf wat aan doen. Ook heb ik ervoor gekozen om niet continu in angst te gaan zitten. Zo wil ik niet in het leven staan. Liever kies ik ervoor om het maximale eruit te halen.”

Embryo’s zonder fout gen

“André en ik zijn in 2016 een PGD-traject ingegaan, oftewel preïmplantatie genetische diagnostiek. Dat betekent dat er via IVF aan embryoselectie wordt gedaan en dat men onderzoekt of deze de erfelijke aandoening bij zich dragen. Bij ons ontstonden er vijf embryo’s. Drie daarvan waren gezond, twee hadden het gen. Dat gaf voor mij de bevestiging: we doen dit niet voor niets. Vervolgens werd een gezonde embryo teruggeplaatst. Op deze manier heb je een kindje zonder fout gen, dus zonder de kans op de Katwijkse ziekte. PGD is zwaar en intens, een traject dat bij ons drie jaar heeft geduurd. Maar het was het meer dan waard. Want op Eerste Kerstdag 2019 is ons zoontje Yves geboren, kerngezond en al. Ik ben een ontzettend trotse moeder, en ben zo blij met hem!”

Slopend ziekbed van twee jaar

“Jammer genoeg heeft mijn vader Yves nooit kunnen ontmoeten. Toen ik vier maanden zwanger was, is hij overleden. En hoe gek dat mag klinken, zijn dood gaf me ook een soort van rust. Eindelijk geen pijn meer, na een slopend ziekbed van twee jaar. Waar hij aan bed gekluisterd was, aan de lopende band epilepsieaanvallen had en zich nauwelijks meer kon uiten. Tuurlijk, mijn vader was met 62 jaar nog veel te jong om dood te gaan. Maar hij had geen leven meer. Was al heel lang mijn vader niet meer door die rotziekte. Wat dat aangaat was zijn overlijden minder ingrijpend dan zijn ziekbed.”

Toekomst: leven in het nu

“De kans is aanwezig dat mij hetzelfde lot staat te wachten als mijn vader. Maar ik ga voor het gemak ervanuit dat ik nog heel lang op deze aardkloot mag rondhuppelen. Want weet je wat het is? Ik loop misschien iets meer risico om vroeg te overlijden dan iemand die geen gendrager is van een erfelijke ziekte, maar in feite weet niemand wat het leven hem of haar brengt. Kun je ook morgen onder de bus terechtkomen. Dus nee, ik leef niet continu met het zwaard van Damocles boven mijn hoofd. En stel dát de ziekte op een gegeven moment tot uiting komt… Nou ja, dan zien we dat dan wel. Voor nu geniet ik vooral van mijn gezin. Als ik samen met mijn man en ons zoontje door de duinen hier in Katwijk wandel, voel ik me intens gelukkig. Samenzijn met degenen die je het meest dierbaar zijn, genieten in en van de natuur die hier zo prachtig is… Daar draait het toch allemaal om?”

De Vereniging HCHWA-D staat klaar voor iedereen die met de Katwijkse ziekte te maken heeft. Ook halen zij geld op en zetten zij zich in voor meer onderzoek.