Andrea: “Moe, moe en nog eens moe. Als kind wist ik eigenlijk niet beter dan dat ik altijd zo weinig energie had. Jarenlang heb ik aan de ijzerpillen gezeten. Wat er aan de hand was? Niemand die het wist. Op mijn eenentwintigste kwam er eindelijk een diagnose: paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH). Een zeer zeldzame bloedziekte, die rode bloedcellen afbreekt. Met als gevolg een extreem laag Hb en ernstige bloedarmoede. Toentertijd was de levensverwachting van PNH max tien jaar. En was het af te raden om zwanger te worden, gezien de hoge risico’s. Een heftig ‘vonnis’, zeker als je nog zo jong bent.”

De handen uit de mouwen steken

“Hoe verdrietig ik me ook voelde met deze diagnose, tegelijkertijd was ik ook reëel. Vastbesloten om mijn schouders eronder te zetten en er iets van te maken. Wat hield mijn ziekte in de praktijk in? Wat kon nog wél? Het ding was: in die tijd was er nauwelijks iets bekend over PNH. En de geringe informatie die er was, was in het Engels. Mijn specialist zei: ‘daar ga jij verandering in brengen’. Ik was eenentwintig, jong en enthousiast en dacht: waarom niet? En zo rolde ik gaandeweg in de wereld van patiëntdagen. En zette met hulp van anderen de Stichting AA & PNH Contactgroep op. Dit is een patiëntenvereniging voor mensen met PNH en de verwante zeldzame bloedziekte aplastische anemie (AA).”

Herkenning vinden bij medepatiënten

“De eerste ontmoeting met ‘lotgenoten’ zal ik nooit vergeten. Het was bij iemand thuis in Amsterdam, met een handjevol meiden. De herkenning die ik daar vond, was onbetaalbaar. Als je reuma of MS hebt, snapt vrijwel iedereen dat je snel moe bent. Maar bij een zeer zeldzame aandoening als PNH, waar vrijwel niemand van gehoord heeft, ligt dat wel even anders. Ik heb zo vaak mezelf moeten bewijzen. Mensen ervan moeten overtuigen dat ik iets niet kón volhouden omdat ik simpelweg geen greintje energie heb. En dat het geen kwestie is van ‘dan maar eerder naar bed gaan’. Om mensen te ontmoeten die dat als geen ander snappen, is ontzettend waardevol. Ik realiseerde me vanaf toen: het delen van ervaringen en gevoelens is als het ware een medicijn.”

Strijden voor meer medisch onderzoek

“Het gaat mij overigens niet alleen om die herkenning. Een patiëntenvereniging maakt ook dat je meer voor elkaar krijgt. Dat we met meer stemmen kunnen pleiten voor passend onderzoek. Dat is bij elke ziekte hard nodig, maar bij een zeldzame aandoeningen nog nét even meer. In de medische werden zeldzame ziekten namelijk jarenlang als ‘oninteressant’ gezien. Simpelweg omdat het aantal patiënten te laag is om de investeringen qua medicatie terug te verdienen. Gelukkig komen er met de jaren – en door veel te lobbyen – steeds meer nieuwe ‘weesgeneesmiddelen‘ bij. Sinds 2004 bestaat er voor PNH zelfs een medicijn, waardoor het een chronische aandoening is geworden. Wat maakt dat ik niet meer zoals vroeger om de zes weken een bloedtransfusie nodig heb.”

Herseninfarct en beperkingen

“Mooi, zou je zeggen. Maar voor mij kwam het medicijn eigenlijk net te laat. In 2003 kreeg ik als gevolg van mijn PNH een herseninfarct. Sindsdien ben ik blijvend halfzijdig verlamd, mijn rechterkant doet vrijwel niks meer. Ook heb ik last van afasie (taalstoornis, moeite met praten – red.) Wat dat aangaat heb ik nu meer last van dat infarct dan van mijn bloedziekte. Want daar heb ik blijvende schade aan overgehouden. Gaandeweg leer je wel te leven met je beperkingen, krijg je steeds meer behendigheid. Maar helemaal wennen? Nee, dat doet het nooit. Laat staan hoe mijn conditie in de toekomst zal zijn. We weten allemaal dat ouder worden met gebreken komt. Maar ik ben eerlijk gezegd best huiverig dat het voor mij heftiger zal zijn. Daarom doe ik mijn uiterste best om in conditie te blijven. Zo zwem ik elke week, doe ik aan yoga en heb twee keer per week fysiotherapie. Als ik dat niet doe, voel ik me gelijk een stuk minder soepel in mijn lijf.”

Blijf niet hangen in verdriet

“Waar ik veel steun aan heb, zijn de mensen om mij heen. Zoals mijn man Iddo, die staat ontzettend optimistisch in het leven. Hij bruist altijd van de ideeën, heeft altijd zoveel leuke plannen om samen te doen. Hij sleept me er echt doorheen, evenals mijn moeder. Van hen allebei heb ik geleerd dat je er niks aan hebt om bij de pakken neer te zitten. Zowel voor jezelf als voor je omgeving. Dat is ook iets wat ik mensen mee wil geven. Laat het verdriet niet je leven beheersen. Je mag best weleens verdrietig zijn, maar blijf er niet in hangen. En weet je, ergens denk ik dat het niet voor niets is dat ik deze weg bewandel. Want als ik niet ziek was geworden, had ik nooit een patiëntenvereniging opgezet, waar zoveel mensen wat aan hebben. En had ik ook niet de overkoepelende Stichting Zeldzame Bloedziekten helpen opzetten. Wat dat aangaat geloof ik dat alles een reden heeft.”

Meer weten? Stichting AA & PNH Contactgroep behartigt de belangen van mensen met de zeldzame bloedziekten AA en PNH. Of kijk op de website van de Stichting Zeldzame Bloedziekten.