Cystinose is een erfelijke en zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Was al direct na zijn geboorte duidelijk dat er iets aan de hand was?
Jasper: “Nee, pas toen hij enkele maanden oud was. In de zomer van 2019 waren we op vakantie in Frankrijk. Op een nacht begon Nick vanuit het niets oorverdovend hard te huilen. Na flink wat water te hebben gedronken, was dat over. Maar de volgende nacht gebeurde weer precies hetzelfde. Heel vreemd.”

Melissa: “Tijdens die vakantie zag ik Nick met de dag slechter worden. Steeds bleker, meer en meer vermoeid en hij kreeg een ingevallen koppie. Ergens voelde ik toen wel: hier klopt iets niet. Weer terug in Nederland hadden we een afspraak bij het consultatiebureau. Toen bleek dat Nick flink was afgevallen, gingen de alarmbellen af. We werden direct naar het ziekenhuis gestuurd.”

Bij zeldzame ziektes duurt het vaak lang voordat er een diagnose komt. Hoe was dat bij Nick?
Melissa: “Dat ging bij ons juist vrij rap. Zo’n 24 uur nadat we in het ziekenhuis waren aangekomen, kwam er een verklaring voor Nicks klachten: cystinose. Dit is een stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in onder andere de nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen.”

Jasper: “Het eerste wat ik de artsen vroeg: gaat mijn kind nu dood? ‘Nee meneer, maar hij is wel ongeneeslijk ziek’. Nou, als je zoiets hoort, stort je wereld wel even in. Je hele toekomstperspectief is veranderd. Zowel voor Nick zelf als ons als gezin. Heel heftig.”

Hoe ziet de behandeling van jullie zoon eruit?
Melissa: “Nick krijgt veel medicijnen en moet vier keer per dag oogdruppels toegediend krijgen. Ook veel drinken is essentieel; door cystinose kun je snel extreme dorst kan krijgen. Verder bleek al vrij snel dat Nick niet meer gewoon kon eten. Hij kreeg dan ook een neussonde. Dat was zeker in het begin vreselijk. Telkens trok hij dat ding eruit. Met veel drama en hulp moest de sonde er dan weer in. Daarom is in april 2020 besloten om hem een PEG-sonde te geven, oftewel een sondeslang in de maag via de buikwand. Dat vond ik heel heftig. Je weet dat artsen het doen omdat ze het beste voor je kind willen. Maar ja, hoe komt dat er in de praktijk uit te zien? Heel spannend.”

Jasper: “Een PEG-sonde was in het begin voor iedereen even wennen. Maar uiteindelijk is het wel echt veel praktischer met eten en dergelijke. Bovendien valt de sonde niet zo op, we worden niet meer continu aangesproken door mensen. Want een neussonde bij zo’n jong ventje, dat zorgt vaak voor veel bekijks.”

Hoe reageert jullie omgeving op het feit dat Nick ernstig ziek is?
Melissa: “Over het algemeen hebben we heel lieve en steunende reacties gehad. Wat niet wegneemt dat mensen soms heel raar kunnen reageren. Bijvoorbeeld ervan overtuigd zijn dat Nick wel weer beter wordt, terwijl hij toch echt chronisch ziek is. Of botte opmerkingen maken als dat hij ook onder de bus kan komen. Dat is echt heel kwetsend.”

Jasper: “Het ding met een kind met een zeer zeldzame en dus onbekende ziekte: je moet continu dingen uitleggen en vragen beantwoorden. Van vrienden, aan je collega’s maar zeker ook aan vreemden. Zeker toen Nick nog een neussonde had, dat is nu eenmaal zichtbaar voor iedereen. Dat je in de rij staat bij de Albert Heijn en iemand hoort zeggen: ‘wat is er met dat jonkie, gaat hij dood?’. Op een gegeven moment ben je daar zó klaar mee.”

Wat voor effect heeft een chronisch ziek kind op jullie als ouders en op het gezin?
Jasper: “Als je kinderen hebt, sta je continu ‘aan’. Maar met een ziek kind helemáál. Want alles draait toch wel om Nick, je bent continu met hem bezig. Letterlijk dag én nacht, want ook dan moet hij medicijnen krijgen en voldoende drinken. Ik ben dan ook parttime gaan werken om de zorg op te vangen. Een logische keuze, maar dat voelen we financieel gezien natuurlijk wél natuurlijk. En komt met consequenties.”

Melissa: “Uit een vorige relatie heb ik nog een zoon, Colin. Hij is een heel zorgzame, grote broer voor Nick. Heel betrokken, hartverwarmend om te zien. Maar als moeder zie ik ook wat voor impact het op hem heeft. Zo heeft Colin de neiging om zichzelf weg te cijferen, hij wil ons niet te veel tot last zijn. De uitdaging is om daar gepast mee om te gaan. En zeker ook: voldoende tijd één op één door te brengen. Verder is het persoonlijk gezien ook nog wel een ding, zeker mentaal. Wegens omstandigheden zit ik momenteel thuis. Gelukkig gaat het beetje bij beetje beter.”

Naar de toekomst kijken met een chronisch ziek kind; hoe is dat?
Jasper: “Cystinose is een progressieve aandoening. Oftewel: het wordt steeds erger. Ondanks de medicatie zullen Nicks nieren op vrij korte termijn gaan haperen of zelfs uitvallen. Het is dan ook onvermijdelijk dat onze zoon straks een niertransplantatie krijgt. Maar ondanks dat vooruitzicht, kijken we toch met een open blik naar de komende jaren. In het buitenland hebben patiënten goede resultaten met gen- en stamceltherapie. In Nederland kan dat nog niet, maar dat het elders wél kan, biedt perspectief. Zolang er hoop is op nieuwe behandelingen, blijven we positief.”

Melissa: “Nick mag dan wel ernstig ziek zijn, maar bovenal is het ook ‘gewoon’ een 3-jarige jongen. Die net als ieder ander ondeugend kan zijn en zeker ook speels is. Zijn ogen zijn achteruitgegaan en daardoor draagt hij nu een bril. Nick houdt ook van hoedjes opdoen en samen met zijn open, ontwapende uitstraling zorgt dat vaak voor aandacht. Overal waar hij komt, steelt hij de show en maakt hij mensen aan het lachen. Het zou me niks verbazen als Nick later entertainer wordt!”

Benieuwd hoe Jasper en Melissa omgaan met de zorg van hun zoontje én hun werk? Je lees het hier.